Нусинерсен - новое лекарство против спинальной мышечной атрофии

Спинальная мышечная атрофия 1-го типа, или болезнь Верднига-Гоффмана – наследственное заболевание, вызывающее слабость мускулатуры у маленьких детей. В настоящее время нет препаратов, способных излечить или остановить развитие болезни. Клинические испытания препарата нусинерсен (nusinersen) дают большие надежды на прогресс в лечении СМА I.

Редкая болезнь развивается у детей, наследующих дефектный ген SMN1 от обоих родителей. Только 1 из 40 человек несет генетическую мутацию, ответственную за болезнь Верднига-Гоффмана, и для развития заболевания у ребенка необходимо, чтобы оба его родителя оказались такими носителями. СМА I является самой распространенной генетической причиной смерти младенцев, прогноз очень плохой. Спинальная мышечная атрофия убивает большинство детей в течение 2 лет после диагноза, и продлить их жизнь пока невозможно.

Новое лекарство нусинерсен, которое находится на рассмотрении FDA, способно переломить ситуацию.

Что такое лекарственный препарат нусинерсен?

Нусинерсен представляет собой антисмысловой олигонуклеотид. Антисмысловые олигонуклеотиды – синтетические версии фрагментов нуклеиновых кислот, которые присоединяются к особым участкам РНК и способны нарушать экспрессию выбранных генов. В этом заключается суть антисмысловой терапии – отключение/остановка синтеза белков, участвующих в развитии генетического заболевания. На данный момент ведется несколько клинических испытаний, направленных на лечение, профилактику или замедление развития нейродегенеративных заболеваний. Антисмысловые нуклеотиды здесь – главная надежда врачей. Стэнфордский невролог Джон Дэй (John Day) лечил нусинерсеном свою маленькую пациентку. Доктор уверяет, что данный препарат кардинально меняет перспективы детей со спинальной мышечной атрофией 1-го типа. Нусинерсен является первой ласточкой нового поколения. Поколения, которое победит мышечную дистрофию, болезнь Хантингтона, болезнь Шарко и многие другие смертельные заболевания, отвечающие на антисмысловую терапию.

Как нусинерсен влияет на судьбу больных детей с СМА I?

Результаты второй фазы клинического испытания препарата были опубликованы журналом The Lancet. Руководитель исследования детский невролог Ричард Финкель (Richard Finkel) из Детской больницы Немурса в Орландо, заявляет о безопасности и хорошей переносимости нового препарата. На первых 20 пациентах было продемонстрировано, что нусинерсен улучшает моторные функции, позволяет детям проходить положенные этапы двигательного развития, и нормализует деятельность нервных клеток, поражаемых при СМА I. Третья фаза испытания была остановлена досрочно в первой половине августа, поскольку участники достигли гораздо лучших результатов, чем группа контроля. Дальнейших подтверждений эффективности не требовалось.

Процесс рассмотрения досье нового препарата в FDA очень длительный и состоит из 12 стадий, 4 из которых подразумевают клинические исследования. Однако для уникального лекарства против спинальной мышечной атрофии агентство делает исключение, существенно упрощая процедуру. Вероятнее всего, FDA разрешит использование нусинерсена в течение 2 месяцев, хотя уже сейчас препарат доступен как часть расширенной программы помощи в нескольких клиниках США, включая Детскую больницу Люсиль Пакард в Стэнфорде.

Источник: http://medbe.ru